Malattie rare
Malattie rare
Emofilia: un protocollo per la gestione delle infezioni odontostomatologiche
Mantenere una buona igiene orale quotidiana è di primaria importanza nei pazienti con emofilia, onde evitare la necessità di ricorrere a procedure invasive. Tuttavia, qualora
23 Aprile 2019 Leggi
Malattie rare
Prognosi a lungo termine della neuropatia motoria multifocale: uno studio danese
La prognosi a lungo termine nei pazienti con neuropatia motoria multifocale (MMN) è caratterizzata da un'alterazione da moderata a grave che interessa prima di tutto
18 Aprile 2019 Leggi
Malattie rare
Immunodeficienza primitiva: mutazioni dannose su NFKB2 provocherebbero forma grave
Le mutazioni dannose eterozigoti su NFKB2 rappresenterebbero un'entità distinta di immunodeficienze primitive (PID). Inoltre, variazioni dei pathways non-canonici di NF-kB altererebbero funzionalità e differenziazione di
15 Aprile 2019 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi: come cambia la gestione delle vie respiratorie man mano che i pazienti invecchiano
Valutare la gestione delle vie respiratorie nei pazienti con mucopolisaccaridosi, man mano che invecchiano, e capire che influenza hanno le diverse terapie. È quanto hanno
15 Aprile 2019 Leggi
Malattie rare
Ipoparatiroidismo post-chirurgico: importanza della gestione intraoperatoria delle ghiandole paratiroidi
Il mantenimento in situ di tre ghiandole paratiroidi sarebbe associato a un tasso inferiore di ipocalcemia post operatoria, pari al 30,4%, e a un più
12 Aprile 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: possibile trattamento da glucosidasi beta acida ricombinante umana da riso
Produrre glucosidasi beta acida (GBA) ricombinante umana con N-glicani ad elevato contenuto di mannosio a partire da riso con N-acetilglucosaminiltransferasi-I (gnt-I) mutata, per un potenziale
08 Aprile 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: indice FASTEX specifico e sensibile per definire stabilità clinica
Il FAbry STabilization indEX (FASTEX) si sarebbe dimostrato uno strumento specifico e sensibile nell'aiutare i medici a individuare i pazienti con malattia di Fabry clinicamente
01 Aprile 2019 Leggi
Malattie rare
Sindrome dell’intestino corto: elastografia ARFI utile per valutare malattia epatica nei bambini
L'elastografia ARFI (acoustic radiation force impulse) sarebbe un metodo accurato, non invasivo, per monitorare la malattia epatica nei bambini affetti da sindrome dell'intestino corto (SBS).
27 Marzo 2019 Leggi
Malattie rare
Angioedema ereditario: il caso dell’Austria
In alcune parti dell'Austria, le persone affette da angioedema ereditario avrebbero ancora un eccessivo ritardo nella diagnosi. Una situazione che sottolinea il bisogno di aumentare
25 Marzo 2019 Leggi
Malattie rare
Emofilia: attenzione alle infezioni occulte da virus dell’epatite B
Tra le persone con emofilia ci sarebbero importanti tassi di infezioni occulte da virus dell'epatite B. Questo gruppo di pazienti, insieme con le persone che
21 Marzo 2019 Leggi