Malattie rare
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi: l’importanza della diagnosi molecolare dopo quella sulla base biochimica
Nei casi di mucopolisaccaridosi è importante completare l'analisi molecolare nei pazienti precedentemente diagnosticati solo sulla base biochimica e riconsiderare le varianti genetiche, inviando poi le
18 Marzo 2019 Leggi
Malattie rare
Immunodeficienze primitive e predisposizione al cancro: una correlazione complessa
Per capire le interazioni tra il sistema immunitario, sia esso 'normale' o 'deficitario', e la predisposizione al tumore e il suo sviluppo a livello sistemico
15 Marzo 2019 Leggi
Malattie rare
CIDP: neurologi francesi seguirebbero le linee guida
In Francia, i neurologi che trattano la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) seguirebbero correttamente le linee guida, ma ci sarebbe bisogno di un maggiore sforzo
14 Marzo 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: identificate quattro nuove mutazioni caratteristiche su pazienti indiani
Un gruppo di ricercatori indiani ha identificato quattro nuove mutazioni e confermato 29 mutazioni già note, caratteristiche della malattia di Gaucher. Secondo il team, guidato
08 Marzo 2019 Leggi
Malattie rare
Sindrome dell’intestino corto: dalla riabilitazione al trapianto
Per trattare con successo la sindrome dell'intestino corto, alle attuali terapie dovrebbero essere aggiunti i nuovi approcci sviluppati grazie al supporto di team multidisciplinari, come
04 Marzo 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: nelle donne, disidrosi associata a ridotta ampiezza potenziale evocato correlato al dolore
La conduzione a livello delle fibre A-delta, valutata attraverso i potenziali evocati correlati al dolore (pain-related evoked potentials – PREP), sarebbe da lievemente a moderatamente
01 Marzo 2019 Leggi
Malattie rare
Emofilia: stessi rischi di emorragia con parto naturale o cesareo
Il parto naturale e il taglio cesareo esporrebbero i neonati con emofilia allo stesso rischio di emorragie intracraniche ed emorragie gravi. A evidenziarlo è stato
28 Febbraio 2019 Leggi
Malattie rare
CIDP: dosaggi immunoglobuline personalizzato più costo-efficace
Rispetto al regime di dosaggio standard, la somministrazione delle immunoglobuline per via endovenosa personalizzata, nel trattamento della polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante (CIDP), non è clinicamente
25 Febbraio 2019 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi, Anderson-Fabry, Gaucher: tre malattie rare sotto la lente
Mucopolisaccaridosi, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Gaucher; tutte genetiche, croniche, degenerative; tutte rare. Sono solo tre delle 7.000 malattie rare ad oggi conosciute e di
22 Febbraio 2019 Leggi
Malattie rare
Immunodeficienza primitiva: nuove strategie di gestione dei trapianti di cellule staminali
Nei pazienti con immunodeficienza primitiva che non hanno donatori HLA compatibili, il sangue da cordone ombelicale senza sieroterapia e il trapianto allogenico con deplezione di
18 Febbraio 2019 Leggi