Malattie rare
Malattie rare
Sospettare la PFIC nell’ambito delle colestasi nelle sottopopolazioni dell’adulto
Le alterazioni degli enzimi di colestasi nell’adulto possono essere identificate attraverso una valutazione clinica e genetica: quest’ultima è fondamentale per identificare il difetto che conduce
09 Settembre 2024 Leggi
Malattie rare
M. di Pompe; il Consorzio europeo aggiorna le raccomandazioni 2024
I criteri tripla-S (start, swith, stop) relativamente alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nei pazienti con malattia di Pompe includono la risonanza magnetica muscolare, come risultato
09 Settembre 2024 Leggi
Malattie rare
Pazienti pediatrici affetti da MPS hanno una maggiore incidenza di carie
I pazienti pediatrici con una diagnosi di mucopolisaccaridosi hanno una carica microbica più elevata, una saliva più acida e, di conseguenza, un’incidenza di carie più
09 Settembre 2024 Leggi
Malattie rare
Sindrome d Ehlers-Danlos e l’importanza del supporto ai genitori di pazienti pediatrici
Nella sindrome di Ehlers-Danlos è necessario sensibilizzare gli operatori sanitari su come supportare al meglio le famiglie che hanno un figlio affetto dalla malattia rara,
09 Settembre 2024 Leggi
Malattie rare
MPS: forza dei muscoli respiratori nei bambini, confronto con equazioni predittive
Nei bambini con mucopolisaccaridosi (MPS), i dati di pressione inspiratoria massima (MIP) e di pressione espiratoria massima (MEP) non dovrebbero essere normalizzati utilizzando le equazioni
25 Agosto 2024 Leggi
Malattie rare
Innovazioni terapeutiche nel trattamento della PFIC
Lo scenario oggi è cambiato rispetto a qualche anno fa: grazie ai nuovi farmaci siamo in grado di ridurre il livello di acidi biliari nel
22 Luglio 2024 Leggi
Malattie rare
HPP EASY PROGRAM: un servizio per favorire la diagnosi di ipofosfatasia
I pazienti adulti affetti da ipofosfatasia (Hypophosphatasia, HPP) ricevono una diagnosi di malattia dopo circa 10 anni dalla manifestazione dei primi sintomi. Per ridurre questo
15 Luglio 2024 Leggi
Malattie rare
Impatto della PFIC sulla vita del bambino e della famiglia
Le ripercussioni che una malattia rara può avere nella famiglia di un paziente, in particolare di un bambino affetto, si esplicano in più contesti diversi
15 Luglio 2024 Leggi
Malattie rare
Come riconoscere e diagnosticare un bambino con la PFIC
Le colestasi intraepatiche familiari rappresentano un gruppo di malattie che possono interessare i bambini in diverse età della loro vita. Quando il medico si trova
08 Luglio 2024 Leggi
Malattie rare
Porpora trombotica trombocitopenica. Anptt Onlus celebra la III Giornata nazionale
Il 5 luglio si celebra la terza Giornata nazionale dedicata alla porpora trombotica trombocitopenica (PTT), malattia ultra-rara che nella sua forma acquisita di origine autoimmune
05 Luglio 2024 Leggi