Malattie rare
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi: messo a punto algoritmo per diagnosi precoci
Un algoritmo diagnostico, basato sul declino della velocità di crescita e sul coinvolgimento di ossa e articolazioni, è stato studiato per aiutare i pediatri a
15 Febbraio 2019 Leggi
Malattie rare
Neuropatia motoria multifocale: terapia precoce per migliorare alterazioni malattia
Le alterazioni a lungo termine della neuropatia motoria multifocale (MMN) possono migliorare a seguito dell'avvio precoce della terapia, anche se l'effetto del trattamento sulla durata
12 Febbraio 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: ruolo della chitotriosidasi nei pazienti mai trattati prima
L'attività dell'enzima chitotriosidasi (ChT) prima del trattamento non sarebbe correlata a caratteristiche cliniche/biochimiche della malattia di Gaucher. Inoltre, dopo 12 mesi di terapia, ci sarebbe
07 Febbraio 2019 Leggi
Malattie rare
Angioedema ereditario: ripristino livelli C1 inibitore non ha effetti a livello emostatico
Nei pazienti che soffrono di angioedema ereditario, il ripristino dei normali livelli di inibitori C1 non determinerebbe complicanze di tipo trombotico o altri disturbi rilevanti
04 Febbraio 2019 Leggi
Malattie rare
Emofilia A acquisita in gravidanza: importante riconoscerla precocemente
Riconoscere l'emofilia A acquisita in gravidanza nelle fasi precoci della gestazione è essenziale per una corretta gestione delle emergenze. È quanto sottolinea un gruppo di
29 Gennaio 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: valutare attentamente eventuali problemi cognitivi
Che siano oggettive o soggettive, le alterazioni a livello cognitivo tra i pazienti con malattia di Fabry meriterebbero una consulenza da parte di un esperto
25 Gennaio 2019 Leggi
Malattie rare
Sindrome dell’intestino corto: amido resistente utile a ridurre produzione feci
L'aggiunta di amido resistente all'amilasi alla dieta potrebbe dare benefici a chi soffre di sindrome dell'intestino corto, riducendo la quantità di feci prodotte in un
22 Gennaio 2019 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher e manifestazioni oculari: una review analizza il rischio
La malattia di Gaucher è in grado di interessare diverse parti dell'occhio, anche se raramente si tratta di disturbi che mettono a rischio di cecità
21 Gennaio 2019 Leggi
Malattie rare
Leucemia linfoblastica acuta: ruolo della proteina arginina 5-metiltransferasi
Nella leucemia linfoblastica acuta (LLA) da precursori delle cellule B pediatrica, un aumento dell'attività dell'enzima proteina arginina 5-metiltransferasi (PRMT5) determinerebbe un'alterazione della differenziazione delle cellule
18 Gennaio 2019 Leggi
Malattie rare
Neuropatia multifocale demielinizzante e motoria: evidenziato aumento proteina indotta 10 nelle cellule endoteliali periferiche
Nei pazienti con neuropatia multifocale demielinizzante sensitivo-motoria acquisita (MADSAM) e neuropatia multifocale motoria (MMN) ci sarebbe un aumento della secrezione della proteina indotta (IP) 10
15 Gennaio 2019 Leggi