Malattie rare
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi IIIA: individuata nuova mutazione su SGSH
Un gruppo di ricercatori cinesi avrebbe evidenziato una nuova mutazione a livello di N-sulfoglucosamina sulfoidrolasi (SGSH), associata a mucopolisaccaridosi di tipo IIIA. Il caso, riferito
09 Gennaio 2019 Leggi
Malattie rare
Immunodeficienza primaria nell’ambito della malattia polmonare: i consigli degli esperti per diagnosticarla e trattarla
Aiutare i medici di famiglia e gli specialisti a identificare i campanelli d'allarme dell'immunodeficienza primitiva (PID) nell'ambito della malattia polmonare, al fine di agevolare la
03 Gennaio 2019 Leggi
Malattie rare
Mineralizzazione matrice ossea diversa tra pazienti con ipoparatiroidismo genetico e casi secondari a chirurgia
Tra i pazienti con ipocalcemia autosomica dominante (ADH), una forma genetica di ipoparatiroidismo primario dovuto a mutazioni 'gain-of-function' a livello del recettore calcium-sensing (CaSR), e
21 Dicembre 2018 Leggi
Malattie rare
Angioedema ereditario: troppi interventi chirurgici inutili
Rispetto alla popolazione generale, i pazienti che soffrono di angioedema ereditario (HAE) sarebbero soggetti a un numero 2,5 volte maggiore di interventi diagnostici e terapeutici
19 Dicembre 2018 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: livelli plasmatici di LysoGb3 utili per confermare la diagnosi
Associando storia clinica, analisi del gene GLA, saggio α-GAL A e accumulo a livello plasmatico di globotriaosilsfingosina (LysoGb3) si riuscirebbero a identificare le persone affette
14 Dicembre 2018 Leggi
Malattie rare
Emofilia: nuovo strumento di valutazione del dolore
È stato denominato Multidimensional Haemophilia Pain Questionnaire (MHPQ) ed è un questionario che potrebbe aiutare a guidare la scelta dei trattamenti, puntando a cure integrate,
10 Dicembre 2018 Leggi
Malattie rare
Immunodeficienze primitive e malattie dermatologiche associate
Le malattie della pelle sono una caratteristica evidente delle immunodeficienze primitive (PID) e la loro classificazione sulla base delle varie PID potrebbe fornire uno strumento
07 Dicembre 2018 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher di tipo 1: varianti geniche associate
Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, il genotipo CC della variante genica c.9C>G a livello del gene dell'osteoprotegerina (OPG - TNFRSFB11) e
06 Dicembre 2018 Leggi
Malattie rare
Neuropatia motoria multifocale: il punto della malattia in Austria
La neuropatia motoria multifocale (MMN) si manifesterebbe tipicamente a livello degli arti superiori, soprattutto nella parte distale. Nella maggior parte dei casi si evidenzierebbe un
03 Dicembre 2018 Leggi
Malattie rare
Tumore pancreas: conferme sul valore prognostico di CD44
L'espressione a livello del tessuto tumorale del carcinoma pancreatico di CD44 ha un valore prognostico. A confermarlo è stata una ricerca pubblicata sul Journal of
27 Novembre 2018 Leggi