Malattie rare
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Leucemia linfoblastica acuta: nei pazienti pediatrici, citogenetica utile per la prognosi
La citogenetica giocherebbe un ruolo importante nella caratterizzazione della leucemia linfoblastica acuta per definire sottogruppi distinti in base alla prognosi. E i pazienti con una
20 Novembre 2018 Leggi
Malattie rare
Intestino corto: 800 malati in Italia non considerati come rari
Sono circa 800 le persone in tutta Italia con insufficienza intestinale cronica benigna, tra cui anche 150 bimbi. Numeri questi che portano immediatamente a pensare che
12 Novembre 2018 Leggi
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Polineuropatia demielinizzante: autoanticorpi utili per classificare sottotipi
Alcuni nuovi autoanticorpi isolati, specialmente molecole contro le cellule di adesione come NF155, CNTN1 e Caspr1, così come contro glicolipidi, sembrerebbero essere buoni candidati per
12 Novembre 2018 Leggi
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Emofilia: una guida pratica alla gestione del feto e del neonato
Approccio multidisciplinare per gestire l'emofilia dal concepimento fino al periodo neonatale, modalità da preferire per il parto, uso appropriato e tempistiche con cui eseguire test
09 Novembre 2018 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: nuove tecniche di neuroimaging utili nell’analisi del coinvolgimento cerebrale
Grazie alle nuove tecniche avanzate di imaging, le conoscenze sul coinvolgimento cerebrale nella malattia di Fabry sarebbero notevolmente migliorate. A pensarla così è un team
07 Novembre 2018 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi: diagnosi più affidabile con glicosammine misurate con spettrometria /cromatografia
La misurazione dei glicosamminoglicani (GAGs) nelle urine attraverso la spettrometria di massa /cromatografia liquida (LC-MS/MS) sarebbe uno strumento più sensibile e affidabile nella diagnosi dei
29 Ottobre 2018 Leggi
Malattie rare
Tumore del pancreas: radioterapia stereotassica contro il dolore
La radioterapia stereotassica (SBRT) ridurrebbe il dolore nella maggior parte dei pazienti con tumore del pancreas, con un tasso accettabile di tossicità gastrointestinale. È la
25 Ottobre 2018 Leggi
Malattie rare
Sindrome intestino corto da malrotazione intestinale non diagnosticata: un caso clinico
Una malrotazione intestinale non diagnosticata nell'adulto potrebbe portare, a seguito di intervento chirurgico, alla comparsa di sindrome dell'intestino corto. È il caso riferito da un
23 Ottobre 2018 Leggi
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Leucemia linfoblastica acuta: India, motivi economici alla base di rifiuto o abbandono cure
In India, i motivi economici, la falsa percezione delle cure e lo scetticismo sulla possibilità di trattamento porterebbero molte famiglie a rifiutare o sospendere le
19 Ottobre 2018 Leggi
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Malattia di Fabry: correlazione tra livelli di colesterolo nel siero e lesioni vascolari
L'aumento dell'uptake di lipoproteine a bassa densità (LDL) a livello della parete vascolare, dovuto a disfunzione endoteliale, potrebbe contribuire all'elevato rapporto HDL/colesterolo totale osservato nei
17 Ottobre 2018 Leggi