Malattie rare
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Neuropatia motoria multifocale: rivedere le linee guida per la diagnosi
Le attuali linee guida dell'European Federation of Neurological Societies (EFNS) e della Peripheral Nerve Society (PNS), ampiamente usate per la diagnosi della neuropatia motoria multifocale
15 Ottobre 2018 Leggi
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Rare Disease Hackathon 2018: il miglior progetto è del gruppo CloudIA
Al gruppo “CloudIA” del NecstLab Politecnico di Milano va il premio di 5.000 euro per aver proposto il miglior progetto al Rare Disease Hackathon 2018
12 Ottobre 2018 Leggi
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Emofilia: nuove terapia avranno impatto su test di laboratorio per monitoraggio trattamento
L'arrivo di nuovi farmaci per il trattamento dell'emofilia richiederebbe metodi alternativi di monitoraggio che non sono ancora ben consolidati. A evidenziarlo è una ricerca coordinata
11 Ottobre 2018 Leggi
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Angioedema ereditario: addome acuto ricorrente potrebbe essere una manifestazione
L'addome acuto ricorrente dovrebbe essere inserito tra i sintomi per la diagnosi differenziale di angioedema ereditario. A suggerirlo è un team di ricercatori giapponesi, guidato
08 Ottobre 2018 Leggi
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Iperparatiroidismo: un caso clinico con malattia secondaria a trattamento con immunoncologici
Gli inibitori di checkpoint, farmaci immunoterapici sempre più diffusi nella terapia antitumorale, potrebbero indurre iperparatiroidismo attraverso l'attivazione di autoanticorpi contro il recettore sensibile al calcio
04 Ottobre 2018 Leggi
Malattie rare
CIDP: nessuna alterazione dei potenziali evocati visivi
I parametri evidenziati dai potenziali evocati visivi multifocali (mfVEP) nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) non sarebbero diversi rispetto a quelli rilevati
04 Ottobre 2018 Leggi
Malattie rare
Insufficienza intestinale cronica: 800 malati in Italia per un patologia “rara-non rara”
L’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (Iicb o IF - Chronic Intestinal Failure) è una condizione rara, poco conosciuta, che determina malassorbimento di macronutrienti, acqua ed elettroliti
26 Settembre 2018 Leggi
Malattie rare
Farmaci orfani: presentato Position Paper OSSFOR per migliorare accesso alle cure
Individuare possibili margini di miglioramento nell’applicazione dei programmi di accesso anticipato (EAPs) ai farmaci orfani, al fine di consentire al paziente di ottenere le terapie
24 Settembre 2018 Leggi
Malattie rare
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinazzante: T2 mapping e neurografia insieme per la diagnosi
L'uso concomitante della T2 mapping e della neurografia con il metodo SHINKEI a livello del plesso lombare sarebbe utile nel distinguere i pazienti con polineuropatia
21 Settembre 2018 Leggi
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Malattia di Gaucher: saggio in vitro utile per seguire progressione eventi a livello osseo
Il saggio della generazione degli osteoclasti in vitro potrebbe essere un metodo utile per seguire la progressione delle malattie ossee che interessano chi soffre della
20 Settembre 2018 Leggi