Malattie rare

Immunodeficienza primaria: bene la cura in India, ma solo in centri specializzati

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Immunodeficienza primaria: bene la cura in India, ma solo in centri specializzati

I disturbi associati all'immunodeficienza primaria nei bambini sarebbero trattabili in India quando i pazienti si rivolgono a centri con esperienza e a medici formati per

16 Settembre 2018 Leggi
Tumore del pancreas: rapporto proteina C reattiva/albumina utile per la prognosi

Malattie rare

Tumore del pancreas: rapporto proteina C reattiva/albumina utile per la prognosi

Il rapporto tra proteina C reattiva (CRP) e albumina (Alb) potrebbe essere un importante fattore clinico per la prognosi dei pazienti con tumore del pancreas

14 Settembre 2018 Leggi
Emofilia: lo stato dell’arte della cura in America Latina

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Emofilia: lo stato dell’arte della cura in America Latina

L'esistenza di registri di pazienti, l'accessibilità alle cure e l'organizzazione dell'assistenza per le persone che soffrono di emofilia in Sud America: sono alcuni degli aspetti

13 Settembre 2018 Leggi
Leucemia linfoblastica acuta: un caso clinico

Malattie rare

Leucemia linfoblastica acuta: un caso clinico

La trisomia 5 evidenziata in pazienti con leucemia linfoblastica acuta sarebbe molto rara. Per contribuire alla valutazione della prognosi e alla rilevanza terapeutica di questa

10 Settembre 2018 Leggi
Malattie rare: al via la seconda edizione dell’Hackathon

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Malattie rare: al via la seconda edizione dell’Hackathon

Giovani hakers alla ricerca di soluzioni tecnologiche innovative per migliorare la qualità di vita delle persone con malattie rare. E' il Rare Disease Hackathon, la

04 Settembre 2018 Leggi
Leucemia linfoblastica acuta: MicroRNA miR-128 utile per diagnosi, risposta a terapie e ricadute

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Leucemia linfoblastica acuta: MicroRNA miR-128 utile per diagnosi, risposta a terapie e ricadute

Determinare i livelli di espressione del MicroRNA miR-128 sarebbe uno strumento utile per confermare la diagnosi di leucemia linfoblastica acuta (LLA) nei bambini. Il dato,

04 Settembre 2018 Leggi
Malattia di Gaucher: valutazione della fibrosi epatica mediante elastografia

Malattie rare

Malattia di Gaucher: valutazione della fibrosi epatica mediante elastografia

Una fibrosi significativa sarebbe presente in una buona parte degli adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 e tra i principali fattori predittivi

03 Settembre 2018 Leggi
Sindrome intestino corto: mantenendo valvola ileocecale, benefici su peso corporeo e altezza villi

Malattie rare

Sindrome intestino corto: mantenendo valvola ileocecale, benefici su peso corporeo e altezza villi

Il mantenimento della valvola ileocecale consentirebbe di migliorare peso corporeo e altezza dei villi intestinali tra chi svilupperà la sindrome dell'intestino corto. A evidenziarlo è

31 Agosto 2018 Leggi
Malattia di Fabry: valutazione riduzione dei podociti potrebbe far prevedere danno renale

Malattie rare

Malattia di Fabry: valutazione riduzione dei podociti potrebbe far prevedere danno renale

La riduzione dei podociti nei pazienti pediatrici con malattia di Fabry potrebbe essere un marker precoce per evidenziare un danno renale che precede ed è

30 Agosto 2018 Leggi
Mucopolisaccaridosi: il Life for MPS Award a Flavio Bertoglio

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Mucopolisaccaridosi: il Life for MPS Award a Flavio Bertoglio

Va al presidente dell'Associazione italiana Mucopolisaccaridosi (Aimps), Flavio Bertoglio, il premio Life for MPS Award, un riconoscimento per l'impegno e la lotta a favore delle

03 Agosto 2018 Leggi