Malattie rare
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Immunodeficienza primaria: bene la cura in India, ma solo in centri specializzati
I disturbi associati all'immunodeficienza primaria nei bambini sarebbero trattabili in India quando i pazienti si rivolgono a centri con esperienza e a medici formati per
16 Settembre 2018 Leggi
Malattie rare
Tumore del pancreas: rapporto proteina C reattiva/albumina utile per la prognosi
Il rapporto tra proteina C reattiva (CRP) e albumina (Alb) potrebbe essere un importante fattore clinico per la prognosi dei pazienti con tumore del pancreas
14 Settembre 2018 Leggi
Malattie rare
Emofilia: lo stato dell’arte della cura in America Latina
L'esistenza di registri di pazienti, l'accessibilità alle cure e l'organizzazione dell'assistenza per le persone che soffrono di emofilia in Sud America: sono alcuni degli aspetti
13 Settembre 2018 Leggi
Malattie rare
Leucemia linfoblastica acuta: un caso clinico
La trisomia 5 evidenziata in pazienti con leucemia linfoblastica acuta sarebbe molto rara. Per contribuire alla valutazione della prognosi e alla rilevanza terapeutica di questa
10 Settembre 2018 Leggi
Malattie rare
Malattie rare: al via la seconda edizione dell’Hackathon
Giovani hakers alla ricerca di soluzioni tecnologiche innovative per migliorare la qualità di vita delle persone con malattie rare. E' il Rare Disease Hackathon, la
04 Settembre 2018 Leggi
Malattie rare
Leucemia linfoblastica acuta: MicroRNA miR-128 utile per diagnosi, risposta a terapie e ricadute
Determinare i livelli di espressione del MicroRNA miR-128 sarebbe uno strumento utile per confermare la diagnosi di leucemia linfoblastica acuta (LLA) nei bambini. Il dato,
04 Settembre 2018 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher: valutazione della fibrosi epatica mediante elastografia
Una fibrosi significativa sarebbe presente in una buona parte degli adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 e tra i principali fattori predittivi
03 Settembre 2018 Leggi
Malattie rare
Sindrome intestino corto: mantenendo valvola ileocecale, benefici su peso corporeo e altezza villi
Il mantenimento della valvola ileocecale consentirebbe di migliorare peso corporeo e altezza dei villi intestinali tra chi svilupperà la sindrome dell'intestino corto. A evidenziarlo è
31 Agosto 2018 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: valutazione riduzione dei podociti potrebbe far prevedere danno renale
La riduzione dei podociti nei pazienti pediatrici con malattia di Fabry potrebbe essere un marker precoce per evidenziare un danno renale che precede ed è
30 Agosto 2018 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi: il Life for MPS Award a Flavio Bertoglio
Va al presidente dell'Associazione italiana Mucopolisaccaridosi (Aimps), Flavio Bertoglio, il premio Life for MPS Award, un riconoscimento per l'impegno e la lotta a favore delle
03 Agosto 2018 Leggi