Malattie rare

Ipoparatiroidismo: pazienti interessati a trapianto di paratiroidi

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Ipoparatiroidismo: pazienti interessati a trapianto di paratiroidi

I pazienti con ipoparatiroidismo secondario ad asportazione totale della tiroide sarebbero interessati a entrare a far parte di un trial clinico su fattibilità ed efficacia

18 Luglio 2018 Leggi
Malattia di Fabry: variante cardiaca diagnosticata con analisi sedimento urinario

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Malattia di Fabry: variante cardiaca diagnosticata con analisi sedimento urinario

Un gruppo di ricercatori giapponesi, grazie all'analisi del sedimento urinario, avrebbe diagnosticato la malattia di Fabry in una donna che non presentava i tipici sintomi

18 Luglio 2018 Leggi
Sindrome intestino corto: review analizza gestione complicanze

Malattie rare

Sindrome intestino corto: review analizza gestione complicanze

Crescita batterica a livello del piccolo intestino, demineralizzazione delle ossa e nefrolitiasi sono tutte complicanze della sindrome da intestino corto. Per valutare cause e trattamenti

18 Luglio 2018 Leggi
Emofilia: punteggio ISTH-BAT valido strumento per la diagnosi

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Emofilia: punteggio ISTH-BAT valido strumento per la diagnosi

Il punteggio ottenuto con il questionario International Society on Thrombosis and Haemostasis-Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT) sarebbe un valido strumento diagnostico per identificare i pazienti con emofilia. È quanto

18 Luglio 2018 Leggi
Leucemia linfoblastica acuta: controllo obesità nei bimbi

Malattie rare

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Allo scopo di valutare le attuali strategie di trattamento dell'obesità tra i pazienti pediatrici che sopravvivono alla leucemia linfoblastica acuta, un gruppo di ricercatori, guidati

03 Luglio 2018 Leggi
CIPD: tecnica TST utile per diagnosi precoce

Malattie rare

CIPD: tecnica TST utile per diagnosi precoce

La triple stimulation technique (TST) sarebbe utile per la diagnosi precoce della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP). È quanto avrebbe evidenziato, in un piccolo studio,

03 Luglio 2018 Leggi
Emofilia: in una review gli avanzamenti delle terapie

Malattie rare

Emofilia: in una review gli avanzamenti delle terapie

Trattamenti per la profilassi, nuove tecniche di produzione e nuove terapie, nonché le terapie geniche per la cura dell'emofilia: sono questi gli argomenti affrontati da

03 Luglio 2018 Leggi
Angioedema ereditario da carenza di C1 inibitore: rischi/benefici terapie

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Angioedema ereditario da carenza di C1 inibitore: rischi/benefici terapie

Nonostante siano disponibili diversi approcci terapeutici che forniscono significativi benefici ai pazienti che soffrono di angioedema ereditario da carenza di C1 inibitore (C1-INH-HAE), i profili

03 Luglio 2018 Leggi
Angioedema ereditario e acquisito: capire i diversi fenotipi per aiutare diagnosi e terapia

Malattie rare

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Nonostante gli avanzamenti nella comprensione dell'angioedema ricorrente, molte domande restano senza risposta, lasciando diversi bisogni insoddisfatti per pazienti e caregivers. Una descrizione dei diversi fenotipi,

18 Giugno 2018 Leggi
Leucemia linfoblastica acuta: nuovo strumento per predire ricadute

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Un nuovo strumento predittivo, chiamato Effective Response Metric (ERM-D8), messo a punto da un gruppo di ricercatori coordinato da Allen Yeoh, della National University of Singapore, sarebbe

18 Giugno 2018 Leggi