Malattie rare
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Malattia di Fabry: in Portogallo pochi test specifici tra chi soffre di cardiomiopatia ipertrofica
In Portogallo sarebbero ancora pochi i pazienti che soffrono di cardiomiopatia ipertrofica che vanno incontro a test specifici per evidenziare la malattia di Fabry. L'evidenza arriva da
14 Giugno 2018 Leggi
Malattie rare
Neuropatia motoria multifocale e mutazione PTEN: un caso clinico
Un gruppo di ricercatori guidato da Rita Horvath, della Newcastle University, ha descritto il caso di un paziente con neuropatia motoria multifocale demielinizzante associata a
12 Giugno 2018 Leggi
Malattie rare
Malattia Fabry al femminile. Anidrosi riconducibile a ridotta innervazione ghiandole sudoripare?
L'innervazione delle ghiandole sudoripare sarebbe ridotta nelle donne che soffrono di malattia di Fabry, un'evidenza che potrebbe essere collegata all'anidrosi, caratterizzata da ridotta sudorazione, associata
04 Giugno 2018 Leggi
Malattie rare
Emofilia A acquisita e pancreatite autoimmune: è rischio aumento livelli sierici di IgG4
L'aumento dei livelli sierici di IgG4 potrebbe essere associato allo sviluppo di emofilia A acquisita e di pancreatite autoimmune. A evidenziarlo è stato un gruppo
04 Giugno 2018 Leggi
Malattie rare
Ipoparatiroidismo. La seconda giornata mondiale dedicata
Paura di uscire di casa e di non ricordarsi più dove sei. Paura di sentire il tuo corpo che si irrigidisce con spasmi acuti. Paura
01 Giugno 2018 Leggi
Malattie rare
Leucemia linfoblastica acuta T-cellulare pediatrica: nuove mutazioni con prognosi infausta
Gli esiti della leucemia linfoblastica acuta T-cellulare (T-ALL) pediatrica refrattaria e/o recidivante è estremamente negativa, e le basi genetiche di questi casi rimangono scarsamente comprese. E'
31 Maggio 2018 Leggi
Malattie rare
Emofilia. Presentata la Carta dei diritti del malato
“In Italia sono oltre 11 mila le persone affette da malattie emorragiche congenite (MEC) e tra loro 5 mila quelle con emofilia. Questo Dicastero da
18 Maggio 2018 Leggi
Malattie rare
Leucemia linfoblastica: con classificazione cellule si valuta meglio rischio di recidiva
(Reuters Health) – La classificazione delle singole cellule leucemiche, a seconda della loro somiglianza con i diversi stadi di sviluppo delle cellule B, migliorerebbe la
18 Maggio 2018 Leggi
Malattie rare
Ns-HypoPT e PHP alterano qualità vita allo stesso modo
Nei pazienti che soffrono di ipoparatiroidismo non derivante dall'asportazione chirurgia della tiroide (Ns-HypoPT) e in quelli affetti da pseudoipoparatiroidismo (PHP), la qualità della vita sarebbe
15 Maggio 2018 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher e Parkinson: in comune disfunzione autofagia lisosomi
La caratterizzazione clinica a patologica della correlazione tra malattia di Gaucher e Parkinson avrebbe portato a trovare una caratteristica condivisa da queste due patologie, ovvero una disfunzione
10 Maggio 2018 Leggi