Malattie rare
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Emofilia B, la cura in una singola iniezione?
Guarire per sempre dall'emofilia B con una singola iniezione non è un'utopia, ma è la promessa che arriva da un gruppo di ricercatori del Salk
04 Maggio 2018 Leggi
Malattie rare
Malattia epatica cronica e carenza di zinco: implicazioni cliniche e prevalenza
I pazienti con cirrosi epatica che mostrano alterazione del metabolismo dell'azoto dovrebbero sottoporsi a esami per evidenziare l'eventuale carenza di zinco. È il consiglio di
02 Maggio 2018 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: individuata variante genetica dal significato incerto
L'analisi genetica per diagnosticare le forme ereditarie della malattia di Fabry avrebbe dei limiti. È quanto ipotizza un gruppo di ricercatori italiani, guidato da Gaetano Alfano dell'Unità
26 Aprile 2018 Leggi
Malattie rare
Immunodeficienza primitiva: il ruolo dell’enzima PI3K nella funzionalità delle cellule NK
Da quando sono stati identificati pazienti con immunodeficienza primitiva con mutazioni a livello del pathway della fosfoinositide-3-chinasi, si è cominciato a ipotizzare un ruolo di questo enzima
20 Aprile 2018 Leggi
Malattie rare
Ipoparatiroidismo cronico: stime di prevalenza nella regione mediterranea
Ventisette casi ogni 100mila abitanti. È questa la stima indiretta della prevalenza dell'ipoparatiroidismo cronico nelle regioni mediterranee. A calcolarla sono stati Luisella Cianfrelotti, dell'Università di
19 Aprile 2018 Leggi
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Giornata Mondiale Emofilia. Carta dei diritti per assistenza omogenea
Si celebra come ogni anno la Giornata Mondiale dell’Emofilia il cui tema a livello globale è “Condividere le conoscenze ci rende più forti”. Condividere per conoscere
17 Aprile 2018 Leggi
Malattie rare
Sindrome di Hunter: valutare attentamente le vie respiratorie prima di operare
Per evitare complicanze in corso di intervento, come l'ostruzione delle vie respiratorie, i pazienti con sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo 2, che si
17 Aprile 2018 Leggi
Malattie rare
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica: i risultati ottenuti in Malesia
Il numero di casi registrati e i risultati dei trattamenti tra i pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) in Malesia sarebbero paragonabili ai
16 Aprile 2018 Leggi
Malattie rare
Tumore pancreas: alcuni antibiotici ne rallentarebbero la crescita
(Reuters Health) – Per ora è stata testata solo sugli animali da laboratorio, ma la somministrazione di antibiotici per l'eliminazione di alcuni batteri avrebbe determinato
13 Aprile 2018 Leggi
Malattie rare
Emofilia B: analisi ad alta risoluzione migliora identificazione mutazioni DNA
L'analisi di tipo high-resolution melting (HRM) sarebbe rapida, economica ed efficace nel rilevare la gran parte delle mutazioni nei pazienti con emofilia B, risultando così migliore della
04 Aprile 2018 Leggi