Malattie rare

B-LLA: rischio ricadute si può individuare già da diagnosi

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B-LLA: rischio ricadute si può individuare già da diagnosi

E' possibile prevedere, fin dalla diagnosi, il rischio di ricadute post-trattamento nei pazienti affetti da leucemia linfoblastica acuta di tipo B? La risposta è sì,

03 Aprile 2018 Leggi
MMN: chi ha anticorpi anti-ganglioside risponde meglio ai trattamenti

Malattie rare

MMN: chi ha anticorpi anti-ganglioside risponde meglio ai trattamenti

I pazienti con una diagnosi iniziale di neuropatia motoria multifocale (MMN) e positivi alla presenza nel siero di anticorpi contro il ganglioside mostrerebbero una risposta

30 Marzo 2018 Leggi
Malattia di Fabry. Sintomi a livello delle articolazioni influenzano qualità della vita

Malattie rare

Malattia di Fabry. Sintomi a livello delle articolazioni influenzano qualità della vita

Attraverso un questionario somministrato ai pazienti, un gruppo di ricercatori guidato da Alexandra Ivleva, della Welsh School of Pharmacy di Cardiff, nel Regno Unito, ha evidenziato l'importanza

26 Marzo 2018 Leggi
Malattia di Gaucher aumenterebbe rischio di cancro del fegato

Malattie rare

Malattia di Gaucher aumenterebbe rischio di cancro del fegato

Le persone affette da malattia di Gaucher sarebbero più a rischio di sviluppare un epatocarcinoma e per questo andrebbero monitorare costantemente, soprattutto se hanno subito l'asportazione della

23 Marzo 2018 Leggi
Eurordis: è partnership con Microsoft e Shire per accelerare diagnosi patologie rare

Malattie rare

Eurordis: è partnership con Microsoft e Shire per accelerare diagnosi patologie rare

Eurordis, l’associazione europea delle persone con malattie rare, ha avviato una partnership insieme a Microsoft e Shire per accelerare la diagnosi nelle patologie rare. Le tre

22 Marzo 2018 Leggi
Adenocarcinoma pancreas: alterazioni geni associati a specifiche metastasi 

Malattie rare

Adenocarcinoma pancreas: alterazioni geni associati a specifiche metastasi 

Nell'adenocarcinoma pancreatico duttale (pancreatic ductal adenocarcinoma – PDAC) ci sarebbero mutazioni nei geni coinvolti nel mantenimento del DNA, associate a specifici siti metastatici. A evidenziarlo è

19 Marzo 2018 Leggi
CIPD: un caso con attacchi ricorrenti in gravidanza

Malattie rare

CIPD: un caso con attacchi ricorrenti in gravidanza

Attacchi ricorrenti di poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP – chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy) sarebbero rari. Un gruppo di ricercatori giapponesi avrebbe però descritto il caso

16 Marzo 2018 Leggi
Malattia di Fabry. Alterazioni geniche che potrebbero portare a sintomi neuropatici 

Malattie rare

Malattia di Fabry. Alterazioni geniche che potrebbero portare a sintomi neuropatici 

In un modello animale della malattia di Fabry, un team di ricercatori austriaci avrebbe identificato alterazioni nell'espressione genica a livello del ganglio dorsale, che potrebbero essere alla

12 Marzo 2018 Leggi
Alleanza malattie rare. Lettera aperta al Ministro della Salute

Malattie rare

Alleanza malattie rare. Lettera aperta al Ministro della Salute

Un nuovo piano nazionale malattie rare che preveda l'applicazione e allargamento delle esenzioni per i pazienti, assistenza domiciliare uniforme, incentivi alla ricerca di terapie e una sburocratizzazione

12 Marzo 2018 Leggi
Ipoparatiroidismo post-operatorio: angiografia utile nel prevedere pazienti a rischio

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Ipoparatiroidismo post-operatorio: angiografia utile nel prevedere pazienti a rischio

Dopo l'asportazione della tiroide, l'angiografia con verde d'indocianina sarebbe utile nel valutare la vascolarizzazione delle paratiroidi, consentendo ai medici di evitare di misurare i livelli

05 Marzo 2018 Leggi