Malattie rare
Malattie rare
M. di Fabry: identificate alcune proteine che nel loro insieme hanno valore prognostico
Alcune proteine presenti nel plasma dei pazienti con malattia di Fabry, nonostante non possano essere considerate biomarkers adeguati a causa della loro mancata specificità per
05 Luglio 2024 Leggi
Malattie rare
M. di Pompe, efficacia della terapia enzimatica sostitutiva su capacità vitale forzata
La terapia enzimatica sostitutiva è efficace sulla traiettoria della capacità vitale forzata (FVC), anche se restano bisogni insoddisfatti dovuti al fatto che la maggior parte
05 Luglio 2024 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher e deficit di sfingomielinasi acida, il valore della diagnosi differenziale
La presenza di ingrossamento del fegato, trombocitopenia, leucocitopenia e anemia dovrebbe allertare i medici a condurre analisi di enzimi mediante uno screening combinato per valutare
05 Luglio 2024 Leggi
Malattie rare
Sindrome di Ehlers-Danlos e artroplastica totale di anca e ginocchio
I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos che si sottopongono ad artroplastica totale dell’anca e del ginocchio hanno una maggiore incidenza di necessità di controlli
05 Luglio 2024 Leggi
Malattie rare
La colestasi neonatale
La colestasi neonatale è caratterizzata da ittero e dall’emissione di urine scure e di feci chiare. In seguito a colestasi si ha, infatti, una ritenzione
02 Luglio 2024 Leggi
Malattie rare
Mucopolisaccaridosi IVA, l’importanza di sensibilizzare gli ortopedici
Gli ortopedici dovrebbero essere in grado di riconoscere segnali e sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA) lieve, nonché conoscere la diagnosi molecolare e
19 Giugno 2024 Leggi
Malattie rare
Uso dei social media tra le persone con sindrome di Ehlers-Danlos
Instaurare una conversazione aperta, spingere le persone ad approcciarsi alle informazioni online con un pensiero critico, sfruttare i social per identificare esperti a livello locale
19 Giugno 2024 Leggi
Malattie rare
M. di Gaucher: tecnica basata su IA utile per quantificare osteonecrosi
Una tecnica basata sull’apprendimento automatico potrebbe rappresentare uno strumento efficace e affidabile per valutare l’entità dell’osteonecrosi nelle immagini di risonanza magnetica dei pazienti con malattia
19 Giugno 2024 Leggi
Malattie rare
M. Fabry: terapia enzimatica sostitutiva efficace su stabilizzazione parametri cardiaci
Nei pazienti con malattia di Fabry, la terapia enzimatica sostitutiva sarebbe associata alla stabilizzazione dei valori della massa della parete ventricolare sinistra (LVM), dello spessore
18 Giugno 2024 Leggi
Malattie rare
Potenziali evocati dal freddo per valutare funzionalità sistema nervoso autonomo nella Fabry
Nella malattia di Fabry, anomali potenziali evocati dal freddo (CEP) sono associati a dolore, segnali neuropatici e ad una funzionalità alterata del sistema nervoso autonomo,
07 Giugno 2024 Leggi