Malattie rare
Malattie rare
Insufficienza surrenalica. Idrocortisolo? Meno infezioni con formulazione a rilascio modificato
I pazienti che soffrono di insufficienza surrenalica sono 225 per ogni milione di persone. Si tratta di una condizione rara caratterizzata dall'incapacità delle ghiandole surrenali
21 Dicembre 2017 Leggi
Malattie rare
La malattia di Gaucher potrebbe svilupparsi anche al di là dell’ereditarietà genetica
Un gruppo di ricercatori del Medical Genetics Branch del National Institute of Health di Bethesda, nel Maryland, guidati da Ermias Hagege, avrebbe riportato il caso di un bambino affetto
18 Dicembre 2017 Leggi
Malattie rare
A Treviso nuovo centro di riferimento per le malattie rare immunologiche e reumatologiche
Sorgerà a Treviso il nuovo centro di riferimento per le malattie rare immunologiche e reumatologiche, che trova attualmente casa a Padova, ma che è pronto
15 Dicembre 2017 Leggi
Malattie rare
Malattie rare: “I nodi della rete” nelle Marche. Gli esperti fanno il punto
Migliorare le modalità di accesso ai servizi e i trattamenti clinici dei pazienti affetti da patologie rare, per fornire percorsi di cura omogenei. Di questo
06 Dicembre 2017 Leggi
Malattie rare
IDP: efficacia e autonomia con terapia sottocutanea facilitata. Intervista ad Alessandro Plebani
Per i pazienti che soffrono di Immunodeficienze Primarie, la sottocutanea facilitata è una terapia che può essere somministrata una volta al mese grazie all’attività della
06 Dicembre 2017 Leggi
Malattie rare
Sindrome dell’intestino corto nei bambini: misurazione radiografica non sarebbe affidabile
La misurazione attraverso radiografia della lunghezza dell'intestino in bambini con sindrome dell'intestino corto non sarebbe affidabile. Secondo uno studio riportato sul Journal of Pediatric Surgery,
27 Novembre 2017 Leggi
Malattie rare
Ipoparatiroidismo e omeostasi del calcio: l’importanza di monitorare i pazienti
Nei bambini affetti da ipoparatiroidismo, l'insorgenza di malattie concomitanti potrebbe portare alla necessità di aumentare la dose di calcio e vitamina D normalmente assunti per
20 Novembre 2017 Leggi
Malattie rare
Scienziati modificano Dna di un paziente con sindrome di Hunter
Un’operazione che, qualora riuscisse, potrebbe cambiare il futuro della medicina, permettendo di curare patologie rare e non che, fino ad oggi, erano considerate incurabili. Succede
15 Novembre 2017 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry: genotipo N215S della alpha-galattosidasi A sarebbe legato a variante cardiaca
Il genotipo N215S della α-galattosidasi A non sarebbe associato alla classica forma della malattia di Fabry, bensì alla variante cardiaca, che determina cardiomiopatia ipertrofica non-ostruttiva.
14 Novembre 2017 Leggi
Malattie rare
Emofilia. Convegno Aice quasi al via. I diritti dei pazienti verranno assicurati da carta ad hoc
Una “Carta dei diritti” che permetterà ai pazienti che convivono con l'emofilia di andare a richiedere alla Regione o alla Asl di competenza l'accesso ai
08 Novembre 2017 Leggi