Malattie rare
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Malattia di Pompe: su attività di GAA e livelli di glicogeno, necessaria standardizzazione
Nella malattia di Pompe, è necessario stabilire intervalli di riferimento dell’attività dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA) e del contenuto di glicogeno negli individui sani e nei
09 Maggio 2024 Leggi
Malattie rare
Malattia di Fabry e peso economico e sociale
La malattia di Fabry resta associata a elevati costi e oneri di utilizzo delle risorse sanitarie e a una ridotta qualità di vita dei pazienti,
09 Maggio 2024 Leggi
Malattie rare
Sindrome Ehlers-Danlos: assunzione di oppioidi in corrispondenza di intervento all’anca
Ai pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos è più probabile che vengano prescritti oppioidi prima e dopo l’artroplastica totale dell’anca. A mostrarlo sono Mackenzie Kelly e
09 Maggio 2024 Leggi
Malattie rare
M. di Pompe a insorgenza tardiva: differenza minima clinicamente importante nel test 6MWD
La differenza minima clinicamente importante (MCID) del test della camminata in 6 minuti (6MWD) dipende dal metodo scelto e dalla gravità della malattia. Applicare un
23 Aprile 2024 Leggi
Malattie rare
Malattia di Gaucher, effetti su fegato e milza
La prevalenza di ingrossamento del fegato, di fibrosi epatica e di sovraccarico di ferro dei pazienti con malattia di Gaucher trattati è bassa. L’evidenza potrebbe
23 Aprile 2024 Leggi
Malattie rare
Niemann-Pick B e A/B associata a notevole mortalità e morbilità: un’indagine tedesca
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), o malattia di Niemann-Pick, di tipo B e A/B è associato a una notevole mortalità e morbilità. A mostrarlo
23 Aprile 2024 Leggi
Malattie rare
Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare: uno studio della coorte olandese
Il sesso maschile, il tipo e la localizzazione della variante del gene COL3A1, nonché l’aspetto fisico altamente indicativo della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare
23 Aprile 2024 Leggi
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SMA. Si allargano i criteri di rimborsabilità della prima terapia genica approvata in Italia
Ogni anno in Italia nascono circa 40/50 bambini con atrofia muscolare spinale (SMA), circa 600 in Europa. Questa malattia rappresenta oggi la principale causa genetica di
23 Aprile 2024 Leggi
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Malattia di Gaucher e osteoporosi: eventi da monitorare
Un elevato stress a livello del reticolo endoplasmatico e l’attivazione di inflammasoma sono eventi indicativi dello sviluppo di osteoporosi e suggeriscono la necessità di monitorare
09 Aprile 2024 Leggi
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Malattia di Fabry: ERT stabilizza la cardiomiopatia associata
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) stabilizza i depositi e le dimensioni dei miociti nell’87% dei pazienti con malattia di Fabry e con cardiomiopatia legata alla
09 Aprile 2024 Leggi